Haruldane haigus põhjustab taandarengut: kaheksa-aastane Nora kaotab päev-päevalt kõik seni õpitud oskused
Jaanika Elias, 14. juuni 2023
Kaheksa aasta eest tervena sündinud Noral diagnoositi üliharuldane haigus ja kõik tema õpitud oskused kaovad aja jooksul unustuse hõlma.
Nora põeb Sanfilippo sündroomi, mis kuulub geneetiliste harvikhaiguste hulka. Lahtiseletatuna tähendab see, et tegu on päriliku ainevahetushaigusega, mille korral hääbuvad aja jooksul kõik omandatud oskused.
Nora ema Ave Hüüs (33) meenutab, et ka tütre beebiiga möödus suuremate muredeta. Kui Nora sai pooleteiseaastaseks, võeti ette fotosessioon. „Märkasin siis, et tütre silm oli kuidagi veider. Mu sõbranna on optometrist, läksime tema juurde kontrolli, kõik oli korras. Mingi kahtlus aga jäi,“ tunnistab naine.